Γιατί οι ομοζυγωτικοί δίδυμοι δεν είναι πανομοιότυποι

Τα δίδυμα που προέρχονται από το ίδιο ωάριο έχουν πανομοιότυπο γενετικό υλικό, περιέργως όμως μπορεί να διαφέρουν σημαντικά στην εμφάνιση και την υγεία τους. Μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Science προσφέρει τώρα μια εξήγηση στο βιολογικό μυστήριο: οι διαφορές οφείλονται στην τυχαία απενεργοποίηση γονιδίων που κληρονομούνται από τον πατέρα ή την μητέρα.Οι συχνά εμφανείς διαφορές που παρατηρούνται στους μονοζυγωτικούς δίδυμους οφείλονται βέβαια ως ένα βαθμό σε επιδράσεις του περιβάλλοντος. Αυτό, όμως, συχνά δεν αρκεί για να εξηγήσει τις βιολογικές διαφοροποιήσεις που παρατηρούνται σε κλώνους ζώων οι οποίοι αναπτύσσονται ακριβώς στις ίδιες συνθήκες.

Σε όλα τα θηλαστικά, κάθε γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα, από τα οποία το ένα κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Η μόνη εξαίρεση σε αυτόν τον κανόνα είναι τα γονίδια των φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ και Υ, τα οποία μπορούν να υπάρχουν σε ένα μόνο αντίγραφο.

Τα δύο αντίγραφα, ή αλληλόμορφα, κάθε γονιδίου μπορούν να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ τους, γεγονός στο οποίο οφείλεται ένα μεγάλο μέρος της ποικιλότητας στον άνθρωπο και τα ζώα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, που αφορούν περίπου το 1% των ανθρώπινων γονιδίων, ένα από τα δύο αλληλόμορφα τίθεται μόνιμα εκτός λειτουργίας με την προσθήκη «επιγενετικών» χημικών παραγόντων.

Στις υπόλοιπες περιπτώσεις, τα δύο αλληλόμορφα δυνητικά λειτουργούν, ή εκφράζονται, ταυτόχρονα μέσα στα ίδια κύτταρα.

Η τελευταία μελέτη δείχνει να ανατρέπει αυτή την αντίληψη, καθώς διαπιστώνει ότι στο 12 με 14 των γονιδίων εκφράζεται επιλεκτικά το ένα αλληλόμορφο. Επιπλέον, η επιλογή αλληλόμορφου διαφέρει με τυχαίο τρόπο από το ένα κύτταρο στο άλλο και μπορεί να αλλάζει στην πορεία του χρόνου.

«Καταγράψαμε μια θεμελιώδη τυχαιότητα στο επίπεδο της γονιδιακής έκφρασης, η οποία δεν είχε παρατηρηθεί ποτέ μέχρι σήμερα» σχολιάζει ο Ρίκαρντ Σάντμπεργκ, επικεφαλής της μελέτης στο Ινστιτούτο Καρολίνσκα της Σουηδίας.

Τα πειράματα της ομάδας του βασίστηκαν σε προηγμένες τεχνικές που αναλύουν την έκφραση του συνόλου των γονιδίων στο DNA του ποντικού. Τα ευρήματα, ωστόσο, πιθανότατα ισχύουν και στον άνθρωπο.

Πέρα του ότι βοηθά να εξηγηθούν οι εμφανισιακές διαφορές ανάμεσα στους κλώνους, η μελέτη προσφέρει μια απάντηση και σε ένα ακόμα μυστήριο: εξηγεί πώς το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να προκαλεί σοβαρή ασθένεια σε έναν φορέα, ενώ άλλοι φορείς μένουν ανεπηρέαστοι ή εμφανίζουν μόνο ήπια συμπτώματα.

Οι ερευνητές αναφέρουν ως παράδειγμα τη νευροϊνωμάτωση, μια ασθένεια που οφείλεται σε συγκεκριμένο, γνωστό γονίδιο και προκαλεί την εμφάνιση μη καρκινικών όγκων. Παραμένει μέχρι σήμερα μυστήριο γιατί οι φορείς της μετάλλαξης διαφέρουν τόσο πολλοί ως προς τη σοβαρότητα της πάθησης.

Σύμφωνα με τη νέα μελέτη, οι διαφορές αυτές ίσως οφείλονται στην τυχαία απενεργοποίηση του προβληματικού αλληλόμορφου και την επιλεκτική έκφραση του υγιούς αντιγράφου.

Είναι μια παράμετρος που πιθανώς θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη στην αντιμετώπιση αρκετών ακόμα γενετικών ασθενειών.

Επιμέλεια: Βαγγέλης Πρατικάκης