Η γενετική ποικιλομορφία στο ανθρώπινο είδος

Το σύνολο του γενετικού υλικού από ενενήντα ένα σπερματοζωάρια του ίδιου άνδρα ανέλυσαν ερευνητές του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ. Πρόκειται για την πρώτη φορά που αποκωδικοποιείται το DNA γαμετικών κυττάρων και οι ερευνητές έχουν μια μοναδική ευκαιρία να δουν πως προκύπτει η φυσική γενετική ποικιλομορφία στο ανθρώπινο είδος. Επιπροσθέτως, τα ευρήματά τους ίσως αποκαλύψουν κρυμμένα αίτια της ανδρικής στειρότητας και βοηθήσουν στην αντιμετώπισή της.

Τα αποτελέσματα της δεκαετούς προσπάθειας των Αμερικανών ερευνητών δημοσιεύονται στο τελευταίο τεύχος της επιθεώρησης Cell. Σύμφωνα με το άρθρο, ο άνδρας από τον οποίο ελήφθησαν τα προς μελέτη σπερματοζωάρια ήταν 40 ετών, υγιής και πατέρας ενός υγιούς παιδιού. Οι ερευνητές αρχικώς διάβασαν όλο το γονιδίωμά του και στη συνέχεια συνέκριναν με αυτό κάθε ένα από τα γονιδιώματα των σπερματοζωαρίων, αποκαλύπτοντας ένα τεράστιο εύρος ποικιλομορφίας μεταξύ τους.

Μείωση και ανασυνδυασμός

Σε αντίθεση με τα υπόλοιπα κύτταρα του οργανισμού τα οποία είναι διπλοειδή, (περιέχουν δηλαδή δύο αντίγραφα από κάθε ένα από τα 23 χρωμοσώματά μας), τα γαμετικά κύτταρα (ωάριο και σπερματοζωάριο) είναι απλοειδή (περιέχουν ένα αντίγραφο από το κάθε χρωμόσωμα). Τα γαμετικά κύτταρα προκύπτουν μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μείωση. Στην πράξη πρόκειται για μια κυτταρική διαίρεση η οποία ακριβώς μοιράζει στα δύο θυγατρικά κύτταρα ένα χρωμόσωμα από το κάθε ζεύγος. Έτσι, μετά τη σύντηξη ενός ωαρίου και ενός σπερματοζωάριου προκύπτει και πάλι ένα διπλοειδές γονιμοποιημένο ωάριο με τη δυνατότητα να δώσει έναν διπλοειδή οργανισμό.

Κατά τη διάρκεια της μείωσης τα ζεύγη χρωμοσωμάτων μπαίνουν στη σειρά στο κέντρο του κυττάρου και μια σειρά διαδικασιών λαμβάνουν χώρα ώστε να εξασφαλιστεί η ακριβοδίκαιη μοιρασιά τους. Πριν όμως απομακρυνθούν το ένα από το άλλο, κάθε ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων επιδίδεται σε μια ανταλλαγή γενετικού υλικού. Αυτή η ανταλλαγή κομματιών DNA, η οποία ονομάζεται ανασυνδυασμός, εξηγεί γιατί τα αδέλφια (που έχουν προέλθει από ωάρια και σπερματοζωάρια των ιδίων ανθρώπων) δεν είναι γενετικά ταυτόσημα.

Η σύγκριση του γενετικού υλικού των σπερματοζωαρίων κατέδειξε ότι όλα τα χρωμοσώματα είχαν υποστεί ανασυνδυασμό, αλλά το εύρος των κομματιών που ανταλλάχτηκαν ήταν πολύ μεγάλο όπως επίσης και ο αριθμός των τυχαίων μεταλλάξεων που έλαβαν χώρα σε κάθε χρωμόσωμα.

Ελπίδες για αντιμετώπιση της ανδρικής στειρότητας

Μέχρι σήμερα, οι ερευνητές βασίζονταν σε πληθυσμιακές μελέτες προκειμένου να εκτιμήσουν την συχνότητα του γενετικού ανασυνδυασμού σε ένα ωάριο ή σπερματοζωάριο. Ένα από τα ευχάριστα ευρήματα της μελέτης ήταν ότι αυτές οι βασισμένες στον πληθυσμό μελέτες ήταν ακριβείς, καθώς επαληθεύτηκαν από το διάβασμα της αλληλουχίας του DNA των σπερματοζωαρίων.

Για να μελετηθεί το DNA των σπερματοζωαρίων, αυτά χρειάστηκε να καταστραφούν και δεν θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου. Ωστόσο οι ερευνητές εκτιμούν ότι η μέθοδός τους θα μπορούσε να αποκαλύψει τα αίτια και να δώσει λύσεις σε ορισμένες περιπτώσεις ανδρικής στειρότητας.

Βήμα Science – Newsroom ΔΟΛ